10 mutatii care sfideaza definitia a ceea ce reprezinta un om

Atunci cînd ne gîndim la ''oameni'' ne ghidăm după anumite trăsături stricte ale înfăţişării acestora. Luăm în considerare faptul că trebuie să aibă un cap, două picioare, două braţe, cinci degete şi aşa mai departe. Însă există anumite persoane care nu se încadrează în acest tipar, dar sunt fără îndoială tot oameni. List Verse prezintă 10 mutaţii care încalcă definiţia a ceea ce reprezintă un om:

10. Anencefalia. Anencefalia este o afecţiune a tubului neuronal. În timpul celei de-a treia sau a patra săptămîni de sarcină tubul neuronal se închide, iar creierul şi coloana vertebrală încep să se formeze. În cazul bebeluşilor cu anencefalie, tubul neuronal nu se închide complet, creierul fiind expus fluidelor amiotice ce provoacă degenerarea ţesutului nervos. În general, bebeluşilor cu această afecţiune le lipseşte o parte a craniului, cît şi părţi ale creierului. Bebeluşii cu această afecţiune fie se nasc deja morţi sau mor în decursul cîtorva zile. Anencefalia este o boală rară, doar trei din 10.000 de copii se nasc cu ea. Însă după ce părinţii au un copil cu anencefalie riscul ca şi cel de-al doilea copil să aibă aceeaşi boală creşte cu 3-4%.  Producerea anencefaliei a fost pusă pe seama deficienţei de B9 sau acid folic din corpul mamei. Suplimentele cu acid folic pot scădea riscul apariţiei bolii cu 50%. Boala poate fi identificată în timpul sarcinii prin intermediul radiografiilor a excesului de fluid amiotic. În prezent, nu există niciun tratament pentru anencefalie.

9. Ectodactilie. Afecţiunea este mult mai cunoscută cu denumirea de ''cleşti de crab'' şi se produce din cauza unei mutaţii a cromozomilor 10, 7, 3 şi 2. Există două tipuri de ectodactilie, în cadrul tipului unu nu se formează degetul mijlociu, existînd o adîncitură mare între celelalte degete. În cadrul celui de-al doilea tip se dezvoltă doar cel de-al cincilea deget. Ocazional se pot dezvolta ambele tipuri. Ambele pot fi simptomatice sau asimptomatice, însă inteligenţa şi speranţa de viaţă a persoanelor cu această afecţiune nu este influenţată. Pentru transmiterea ereditară a afecţiunii este necesară o singură mutaţie genetică. Iar şansele de transferare la viitorii copii a mutaţiei este de 50%, indiferent de genul acestuia. Mutaţia afectează aproximativ 1 din 18.000 de persoane care sunt diagnosticate după naştere. În anumite cazuri se poate apela la operaţii chirurgicale de reconstrucţie sau pot fi aplicate proteze pentru îmbunătăţirea funcţionalităţii membrelor. 

8. Epidermodisplazia Verruciformis (EV). Deşi deseori este numită ''Boala omului copac'', EV este o afecţiune rară a pielii provocată de transmiterea recesivă autosomală de la ambii părinţi. Aproximativ 10% dintre EV apar la copii care sunt născuţi din părinţi care sunt rude de sînge. Simptomele apar în perioada copilăriei, în 7,5% dintre cazuri la nou-născuţi, în 61,5% la cei cu vîrste între 5-11 ani şi 22,5% în perioada pubertăţii. Boala apare indiferent de gen sau rasă. Epidermodisplazia Verruciformis apare ca o leziune a pielii în urma unei infecţii cu HPV (papilomavirus uman). Sistemul imunitar al persoanelor cu EV nu poate lupta cu infecţiile, fapt ce duce la apariţia leziunilor la nivelul pielii. Leziunile au o culoare violetă, iar în timp devin roşiatice sau maro închise şi solzoase, fapt ce duce la formarea plăgilor. Papula (după cum sunt denumite leziunile) apar deseori pe mîini, picioare, faţă, lobii urechilor, în timp ce plăgile se formează des în zona toracelui, a gîtului şi a membrelor. Însă orice parte a corpului poate fi afectată. Pînă în prezent au fost încercate diferite tratamente, însă extracţia este mult mai eficientă decît orice alt tip de medicament oral sau topic. În prezent nu există un tratament care să vindece boala. 

7. Hipertricoza. Deşi vîrcolacii nu există în realitate, persoanele cu hipertricoză sunt deseori denumiţi ''vîrcolaci'' sau ''oameni-maimuţă''. Deşi nu urlă la Lună, persoanelor afectate le creşte părul în majoritatea zonelor corpului. Hipertricoza poate fi tratată prin intermediul proceselor de îndepărtare a părului cunoscute: cu ceară sau cu aparate laser. Din Evul Mediu pînă în prezent au fost raportate doar 50 de cazuri. Hipertricoza congenitală poate fi provocată de sindromul alcoolic fetal sau medicamentele împotriva crizelor epileptice. Hipertricoza apare mult mai frecvent la persoanele din zona Mediteranei sau a sudului Asiei. 

6.  Polimelie. Deşi uneori ne dorim să ne fi născut cu un membru în plus astfel de cazuri există, însă nu sunt deloc fericite. Polimelia este un sindrom în care persoanele se nasc cu membre în plus. Aceste membre sunt deseori nedezvoltate complet. Deşi afecţiunea apare deseori la animale, în cazul oamenilor este rară. Polimelia este clasificată în funcţie de zona în care se localizează membrul în plus. Atunci cînd este ataşat capului se numeşte cefalomelie, cînd este ataşat oaselor din zona spatelui poartă denumirea de notomelie şi toracomelie, atunci cînd sunt ataşate toracelui. Polimelia poate apărea şi din cauza separării incomplete a gemenilor. Operaţiile chirurgicale pot fi efectuate pentru îndepărtarea membrului în exces. 

5. Progeria. Progeria (cuvînt care provine din grecescul ''îmbătrînire prematură'') este o boală fatală în care apar simptome ale îmbătrînirii din momentul în care pacientul are doar doi ani. În medie, aceştia mor la vîrsta de patru ani din cauza bolilor cardiace. Progeria provoacă îmbătrînirea accelerată la copii şi este marcată de anumite trăsături fizice distinctive. Deseori persoanele cu progeria au ochi proeminenţi, o bărbie îngustă, un nas mic şi urechi mari. De asemenea, tind să aibă pielea îmbătrînită, probleme cardiace şi osoase, îşi pierd din ţesutul adipos de sub piele. Progeria nu afectează funcţiile motorii sau inteligenţa. Boala apare la 1 din 4-8 milioane de copii. În prezent, nu există niciun tratament pentru diminuarea simptomelor. În mare parte tratamentele sunt aceleaşi precum cele administrate unui bătrîn de 60-70 de ani. 

4. Proteus. Persoanele cu proteus sunt cu adevărat una la un milion. Proteus este o boală rară care afectează oasele, pielea, organele şi alte ţesuturi. Deseori persoanele afectate au tumori benigne. Boala afectează corpul asimetric, adică nu se dezvoltă în majoritatea cazurilor pe ambele părţi ale corpului. De asemenea, venele şi vasele de sînge pot fi afectate, persoanele cu această boală fiind susceptibile la apariţia unui tip de cheaguri de sînge numit DVT. Acest fapt poate provoca embolie pulmonară, una dintre cele mai obişnuite cauze de deces ale persoanelor cu proteus. În unele cazuri persoanele afectate au o capacitate a inteligenţei scăzute. Proteus nu este o boală ereditară, ea apare în urma dezvoltării unei mutaţii a unei celule din gena ATK1. Gena controlează creşterea celulară, diviziunea şi moartea. 

3. Sindromul sirenei. Sindromul este reprezentat de naşterea unui copil cu un singur membru inferior. Boala este extrem de rară, fiind raportate pînă în prezent doar 300 de cazuri. Dintre cei 300, 15% făceau parte dintr-o pereche de gemeni, iar 22% s-au născut din mame cu diabet.  Conform medicilor, boala este mai frecventă în cazul băieţilor. Majoritatea copiilor cu această boală mor la vîrste fragede, însă în cazul celor care suferă o intervenţie chirurgicală de separare pot trăi pînă la maturitate. Există şapte tipuri ale sindromului, clasificate în funcţie de dezvoltarea membrelor inferioare. 

2. Ciclopia. Majoritatea persoanelor ştiu ce este acela un ciclop, din opere precum Odiseea sau alte lucrări literare. Ciclopia este o boală în care persoana se naşte cu un singur ochi sau cu ambii, dar nedivizaţi. Deseori nu au nas, dar au o structură asemănătoare deasupra ochiului. Boala apare la 1 din 100.000 de persoane. Ciclopia poate fi diagnosticată prenatal, majoritatea feţilor cu această afecţiune sunt avortaţi sau născuţi decedaţi. Ciclopia şi toate afecţiunile adiacente sunt mortale. 

1. Policefalia. Policefalia este un caz sever de gemeni uniţi care apare doar la 1 din 50.000-200.000 de sarcini. Deşi sunt considerate două persoane diferite, aceştia împart anumite organe şi fiecare poate controla membrele din partea sa de corp. Ocazional unul dintre capete este parazitic, iar operaţia este necesară pentru îndepărtarea acestuia. Majoritatea persoanelor cu această boală nu supravieţuiesc.

 

Socialmai mult
23.09.18 - 20:11
23.09.18 - 20:09
23.09.18 - 13:59
21.09.18 - 18:35
21.09.18 - 18:31
21.09.18 - 15:43
21.09.18 - 14:12
21.09.18 - 14:09
21.09.18 - 14:07
21.09.18 - 12:48
20.09.18 - 16:33
20.09.18 - 16:28
20.09.18 - 14:20
20.09.18 - 14:19
20.09.18 - 11:58
20.09.18 - 11:51
19.09.18 - 18:57
19.09.18 - 18:52
19.09.18 - 16:58
19.09.18 - 16:50